paocrici2009 - ciclo del 5/05/13 - esiti esami

[meletta]

classe 77!!! abbiamo la stessa età allora, io li faccio ad agosto... però a me il gine non li ha fatti fare tutti quelli che hai fatto tu, boh... lunedì vado a ritirare quelli del 21°pm che sono progesterone e ths....e poi glieli farò vedere tutti assieme..
In bocca al lupo PAO!!! dai che ce la facciamo!!!!!

[paocrici2009]

crepi il lupo, grazie!!!

[paocrici2009]

ho ritirato anche l'esito della fibrosi cistica e del cariotipo: per fortuna è tutto ok.

[farfa84]

bene

[paocrici2009]

sono arrivati gli esiti degli esami genetici del mio compagno. Neuna microdelezione del cromosoma Y, cariotipo normale, ma l'esame della fibrosi cistica ha questo risultato:
"CONCLUSIONE DIAGNOSTICA
Il test è risultato negativo.
Assenza delle 36 mutazioni indagate.
Si segnala inoltre che il paziente presenta eterozigosi per il polimorfismo 5T/9T della variante IVS8. Il polimorfismo 5T, in maschi eterozigoti per una mutazione sul gene CFTR, si associa in bassa percentuale all’assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD)".
Io non ci capisco nulla...vedrò il medico il 3 giugno...chi ce la fa ad attendere???

[mork79]

come ti ho scritto su fb..davvero non riesco ad aiutarti...ma senza aspettare quella data..non puoi chiamarlo il medico?

[paocrici2009]

non so...

[principessa79]

Ciao pao,a me hanno riscontrato mutazione in eterozigosi del gene più comune,al mio compagno c'è da approfondire per le mutazioni più rare in quanto alle comuni è risultato negativo. Ma io dico,il gene comunque non dovrebbe fare dubbio più che negativo? Comunque ti capisco e ti sono vicina,un abbraccio

[paocrici2009]

da quello che mi è stato spiegato, non dovrebbe esserci alcun problema...ha solo ereditato da uno dei genitori questo gene che, se combinato ad un'altra mutazione avrebbe potuto portare un'ostruzione dei dotti che fanno fuoriuscire gli spermatozoi e causare azoospermia. Per fortuna lui non è azoospermico, quindi il problema non si pone.
Grazie anche a te princi.
Che comporta la tua mutazione???

[principessa79]

per fortuna pao. la mia comporta solo una probabilità su 400 di trasmettere il gene al bambino,che diventerebbe anche lui portatore sano,ma se anche principe dovesse averne una le probabilità diventano 25% che il bimbo nasca malato... Ora prenoto l'approfondimto e se dovesse essere positivo anche principe abbandoniamo il sogno:-(