princi mi dispiace tantissimo,
io so però che c'è "solo" il 25% di passare la malattia al bambino questo nela caso in cui ovviamente se tu e tuo marito siete portatori sani di FC mentre hai il 50% di non passarla al bambino nel caso in cui è solo uno dei 2 portatore sano, non è confortante però è una speranza...
"La Diagnosi prenatale
Oltre che alla nascita, e in seguito a qualsiasi età, la fibrosi cistica si può diagnosticare
anche in gravidanza. La diagnosi prenatale si esegue per mezzo della villocentesi: questa consiste nel prelievo di un frammento di placenta (=villo coriale) durante la decima settimana di gravidanza (in anestesia locale). Il rischio di interruzione di gravidanza legato alla procedura è intorno al 2%. Importante è affidarsi a centri esperti sia in campo ginecologico sia nel campo dell'indagine molecolare. Importante avere esatta conoscenza delle mutazioni di entrambi i partner, perchè saranno quelle che verranno ricercate nel feto, in questo modo l'accuratezza della diagnosi sarà molto elevata (99%). La diagnosi prenatale si può eseguire anche attraverso prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) in 17a-20a settimana, ma in questo
caso si hanno gli svantaggi di una diagnosi che arriva in epoca molto avanzata di gravidanza.
Diagnosi prenatale nelle coppie di portatori
Nelle coppie in cui entrambi i soggetti sanno di essere portatori sani del gene della fibrosi cistica è possibile la diagnosi prenatale. Queste coppie hanno un rischio elevato di avere un bambino con fibrosi cistica (25% di rischio ad ogni gravidanza). In queste coppie, se sono state identificate le mutazioni di cui entrambi sono portatori, il test può fornire un risultato certo. È certamente da preferire la villocentesi all'amniocentesi, perché fornisce il risultato in epoca più precoce di gravidanza (entro la dodicesima settimana). In caso di diagnosi di malattia nel feto la coppia può, se lo desidera, decidere per l'interruzione della gravidanza. Esiste anche un'altra modalità di diagnosi, che è la Diagnosi Genetica Preimpianto: essa prevede l'utilizzo di tecniche di fecondazione assistita e l'identificazione della presenza o meno di mutazioni CFTR su pre-embrioni (allo stadio di 8 cellule): solo quelli identificati sani (cioè con nessuna o una sola mutazione CFTR) vengono trasferiti in utero per dare avvio alla gravidanza. È tecnica complessa sotto vari punti di vista, attualmente non possibile in Italia (legge 40/2004). Vedere anche sul sito: "La Diagnosi Genetica Preimpianto" nella Sezione: "Documenti informativi" e nella domanda risposta del 04/12/04.
QUESTO è TRATTO DAL LIBRO SULLA FIBROSI CISTICA, non è bellissimo quello che c'è scritto ma ci sono cmq speranze, ovviamente tu devi sentire cosa ti diranno i medici....